导语：全羧化酶合成酶缺乏症，简称HCSD，它是一种十分罕见的常染色体隐性遗传疾病，也是一种代谢病。它的发病率非常的低，在日本患病率约为1/，但是在我国尚没有明确的数字表示。此疾病的诱发原因有很多，又被称为多羧化酶缺乏症或者是新生儿多羧化酶缺乏症。
01什么是全羧化酶合成酶缺乏症
1、产生的原因
全羧化酶合成酶缺乏症是由于基因突变所导致人体内的合成酶的活性降低。无法正常的新陈代谢，更无法催化生物素与生物素赖以依存的多种羧化酶进行结合，进而影响了羧化酶的活性，造成人体内的脂肪酸合成糖原异生以及氨基酸的分解代谢发生了障碍，出现不同程度的临床症状。
2、患病人群
一般来说此疾病的患病人群为婴幼儿，因为它是一种遗传性的疾病，孩子在小的时候就会有所表现。
02全羧化酶合成酶缺乏症的临床症状
1、喂养困难
此类疾病的大约80%的患儿会出现喂养困难的问题，尤其是母乳喂养困难，孩子会厌食或者是产生呕吐、腹泻等状况，此疾病的患儿体重不会日益的升高，也不会健康长大反而会逐渐消瘦。
2、嗜睡
部分患儿会出现嗜睡等情况，这是由于神经系统遭受到了损害，患儿产生神经萎靡，因此会嗜睡，严重者会产生昏迷等状况。
3、呼吸困难
大约70%的患儿会出现呼吸困难，这个时候的患儿会一直哭闹，难以入眠，并且会有明显的呼吸困难的反应。
4、皮肤异常
少数患儿会出现皮肤问题，皮肤粘膜受到了损害，因此会有皮疹，红斑，水泡溃烂等状况，甚至部分患者会出现脱发。
03就医
1、就诊科室
一般来说想要检测是否患有此类疾病就诊科室为新生儿科、小儿内科、神经内科、急诊科和皮肤科，要根据不同的症状选择合适的科室进行检查。
2、相关检测
（1）基因检测
由于此类疾病是遗传性疾病，基因检测是其中的一个重要的手段，通过基因检测能够发现患者体内的全羧化酶合成酶等位基因是否发生了突变，这是确诊的一个关键。
（2）实验室检测
实验室检查能够检测出体内的全血细胞、粒细胞等情况，如果人体中的全血细胞减少，粒细胞减少，并且患有贫血，皮肤成纤维细胞活性降低，可能会使此疾病的患者。
（3）血液酰基肉简谱检测
患者体内可能丙酰肉碱或C3与乙酰肉碱的比例升高，这是判断是否确诊的一个重要的手段。
（4）尿气相色谱质谱有机酸检测
急性患者中尿液的乳酸、丙酮酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸会有明显的增高。
04如果确诊应该如何治疗
1、药物治疗
药物治疗是此类疾病治疗的一个重要的也是关键的手段，如果一旦确诊，患者需要立即补充生物素，尤其是新生儿发病以后要给予生物素，但是要注意给予小剂量的生物素。如果症状比较严重并且有代谢性酸中*、贫血的患者需要给予左卡尼汀、甲钴胺、维生素C等药物，要保证日常营养的均衡摄入大多数患儿经过药物治疗后的数日到两个周左右，病情会有所缓解，治疗后两周左右皮肤现象会明显的好转，尿液代谢异常在一个月左右会有恢复。
2、康复治疗
康复治疗也是治疗此疾病的一个方法，包括智力和运动的康复治疗，因为全羧化酶合成酶缺乏症可能会引起患儿的运动以及智力发育的比较迟缓，康复治疗能够让他们恢复正常，但是要注意在训练的过程之中，避免过于劳累导致的交叉感染。
05日常生活管理
1、饮食管理
作为此类疾病的患者，在日常生活中一定要多加注意，平时多补充维生素，饮食要均衡，另外尽量要以清淡为主，避免食用过于辛辣或者是油腻的食物。婴幼儿在发病期间尽量要坚持母乳喂养，另外要适当的添加辅食。
2、用药管理
由于此疾病的患者大多是婴幼儿，所以作为一定要照顾好孩子的用量，根据医生的嘱咐合理用药，不要间接性用药，也不要贪多，觉得多吃一些能好的快，要科学的用药，另外，如果在用药期间发生了不良的现象，医院就诊。
3、康复训练
想要彻底的恢复健康，康复治疗是必不可少的，所以在康复训练的时候要多加用心训练，不要过于疲劳，他可能会造成交叉感染，另外在日常生活中想要锻炼孩子的运动能力，房间里尽量要减少，容易造成磕绊的物体，给孩子造减少困难，否则一旦造成伤害，可能会对身体有超出想象的损害。
4、心态调整
最后一点也是极为重要的一点，患者需要保持良好的心态，避免情绪波动，作为患者的亲属要给予患者足够的关爱和安慰，提升患者的生活质量。
06预防
全羧化酶合成酶缺乏症是一种遗传性疾病，它的预防是十分困难的一件事情，但是也不是一件束手无策的事情，尤其是那些对于家族中有此病史的家庭来说，想要孕育一个新生儿在备孕之前一定要做好遗传咨询，怀孕的时候也需要做胎儿的羊水检测，这样可以避免生出患有此疾病的患者，这是对一个家庭的负责任，在孩子出生以后要通过足跟的血液检查进行新生儿筛查，这是对于一个家庭来说是一个安定剂。
结语：全羧化酶合成酶缺乏症的产生原因，临床症状如何治疗，我们在上面已经详细的阐明，以此在日常生活中一定要做好了解，如果发现有上面的一些症状，要去相应的科室进行详细的检查，不要大意马虎，毁了孩子的一辈子。如果发现症状，及早的治疗，才能够更好的恢复健康。