导语：遗传性果糖不耐受症又被称为果糖不耐受、6-二磷酸醛缩酶缺陷症、果糖-1，英文简称为HFI，是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。这种疾病会让果糖在患者的肝脏、肾以及肠中堆集，导致患者受到抑制而患病。发现这种病之后，一定要及时治疗，不然可能会导致病情更加严重，损害到身体的其他器官。
遗传性果糖不耐受症的病因
在我们身体比较正常的状态下，外源性果糖会在空肠里面吸收，然后通过我们的门脉系统进入肝脏，通过酶的作用完成一系列裂解，生成磷酸二羟丙酮与三磷酸甘油醛。之所以会出现遗传性果糖不耐受，是因为醛缩酶B活力的下降所造成的。
位于染色体9q21.3-22.3的ALDOB基因发生突变，让醛缩酶B的结构和活性都发生了变化。患者的身体不能够很好地进行物质转换，导致在肝中大量堆积，出现病症。
遗传性果糖不耐受症的病状
1、概述
这种疾病在活产婴儿中的发病率一般为两万分之一，欧洲人的发病率要比其他地区的人发病率高一些，大概在三万一分之一到一万八分之一，而除了欧洲人以外，其他地区的人的发病率大概在三万四千四百六十一分之一。
2、病状
（1）经典型
这种类型的患者一般在六个月左右的时候会发病可能是因为吃了含有果糖的食物而诱发的，比如说一些含有糖分的水果或者是糖果，还有一部分的奶粉和辅食里面可能会加入甜味剂的药品，也可能会引诱出患儿的遗传性果糖不耐受症。一般这类的患儿会出现恶心呕吐、愿意出汗、腹部有疼痛感、抽搐和昏迷等情况，还可能会出现黄疸和肝大的现象。
（2）急性期
急性的患者在发病的时候，可能会通过检查检测出低血糖，低血磷和低血钾。低血糖的情况会反复发作，如果长期摄入果糖，还会让病人有发育障碍和肝脏上的病变。患者的甘油三酯、丙酮酸、乳酸以及游离脂肪酸等会上升。
（3）慢性患者
慢性的患者不仅会出现蛋白尿和果糖阳性，还会出现肝功能上的损伤，比如说血清胆红素、凝血障碍以及转氨酶上升。
遗传性果糖不耐受症的检查方法
1、实验室检查
对患者进行血液生化检查以及尿液检查，可以通过血液检查来发现患者是否有血糖、血磷、血钾浓度下降的情况，有的患者还会出现肝功能上的损伤，有凝血障碍。通过尿液检查可以检测出患者的果糖浓度，是否有蛋白尿以及肾小管酸中毒等情况。
2、体格检查
通过体格检查来了解患者是否有一些异常情况，比如说皮肤和粘膜发黄、干皮出现肿大、腹部积水。
3、基因检测
对患者进行ALDOB基因检测，看是否有基因突变的情况发生，这是可以明确诊断患者是否患有遗传性果糖不耐受症的重要依据。
4、病理检查
大部分的患者都可以通过基因检测来发现基因有突变的情况，但是也有一部分患者虽然患有遗传性果糖不耐受症，但是并不能检测出有基因突变。如果高度怀疑病人患有这种疾病，可以对病人进行病理检测。通过取出肝、肠、肾组织进行活检，检测果糖-1-磷酸醛缩酶活性。
遗传性果糖不耐受症的鉴别诊断
1、果糖吸收不良
患者出现在小肠有果糖吸收不良的情况，病症上和遗传性果糖不耐受有重叠，有的患者可能病症比较轻微，只是有腹泻和腹胀的情况发生，而情况比较严重的患者，可能会出现腹痛，可以进行尿液检测，患者的果糖为阳性。
2、各方面异常
患儿会出现肝功能的损伤，并且有低血糖的症状。有的患者可能会出现败血症、自身免疫性肝病、尿素循环障碍、脂肪酸、希特林蛋白缺乏症等病症。
3、其他疾病鉴别
先做范可尼综合症和氨基酸尿以及生长迟缓相关疾病的诊断，比如说肾小管酸中毒，囊性纤维变性病以及先天性糖原合成障碍等。
遗传性果糖不耐受症的治疗方法
1、饮食控制
有遗传性果糖不耐受症的患者，一定要注意控制饮食，平时要禁止摄入含有果糖或者是蔗糖成分的食物，比如说蜂蜜，避免患者的病情进一步加重。如果患者很想要吃甜类的食物，可以用麦芽糖或者是玉米淀粉来代替。
2、药物治疗
有一些患者可能会有抽搐的现象发生，可以使用镇静剂来帮助患者镇定下来。对于急性期的患者，可以静脉注射葡萄糖来改善低血糖的现象。同时一定要补充维生素，密切监测患者的肾小管情况。
3、手术治疗
遗传性果糖不耐受症可能会影响到一些患者的肝脏功能，对于肝脏功能受损比较严重的患者，可以考虑患者的自身情况，来决定是否要进行肝移植。
遗传性果糖不耐受症的预防
想要预防这种疾病的发生，从根本上就要杜绝，首先尽量不要近亲结婚，如果家族史上有遗传性果糖不耐受症，那么近亲结婚就会大大提高孩子的患病几率。
如果是高风险家庭，一定要早做诊断，可以在生育之前进行问询，有病史的夫妻一定要进行DNA分析，按时产检，避免把疾病遗传给孩子。如果家庭里有其他人是杂合子携带者，也要及时进行遗传咨询。
结语：这种疾病患者一定要管住嘴，在购买食物的时候要看成分表，避免误食含有蔗糖或者是果糖的食物，造成病情无法控制。确诊以后要按照医生的嘱咐来进行用药，不能够私自做决定。只有进行有效治疗，才能够很好地控制到病情。如果擅自做主造成病情严重，很有可能会威胁到患者的生命。
