为加强出生缺陷综合防治，提高出生人口素质，自6月1日起，驻马店正阳县作为全省首个试点县，进一步增加新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，将新生儿遗传代谢性疾病筛查由2种扩增至38种。
新生儿遗传代谢病筛查是对一些危害严重的先天性遗传代谢病，在新生儿临床症状未表现之前，进行筛查、诊断、并及时治疗，可以避免儿童体格、智能不可逆的损伤，常说的新生儿疾病筛查通常指遗传代谢病筛查。
正阳县日前印发《正阳县新生儿遗传代谢性疾病扩大免费筛查项目实施方案》（以下简称《方案》），在原有省规定苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症2项免费筛查的基础上，正阳县将新增36种新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，其中新增病种为：氨基酸代谢性疾病（12种），脂肪酸代谢性疾病（12种），有机酸代谢性疾病（12种）。此后，正阳县新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目增至38种。
河南省妇幼保健院筛查中心主任赵德华表示，新生儿遗传代谢性疾病免费筛查应在新生儿出生72小时后，20天之内，经充分哺乳，按照国家有关筛查技术规范的规定进行采血，制成血样标本，一次采集、筛查多种疾病，对于新生儿的各种可能性疾病，做到早发现早干预。
“正阳县走在了全省县域的前列，孩子出生后很多遗传性疾病无法从肉眼看出来，筛查显得尤为重要，扩大免费筛查的种类对于新生儿和家庭而言都是好消息，如果新生儿患上这些疾病，可以尽早医疗干预，尽可能减少以后对新生儿生长发育的影响。”赵德华说。
“只要是夫妻双方在正阳县常住，并在正阳县辖区内四家助产机构中任意一家出生的新生儿，均可免费享受一次新生儿遗传代谢性疾病扩大免费筛查项目。”正阳县妇幼保健院院长张红说。
据介绍，此次正阳县增加新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，以全县户籍活产数为基数，新生儿遗传代谢性疾病筛查率可达到98%以上，血片采集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率、早期干预治疗率达到98%以上。
正阳县委书记王东征表示，免费“两筛”是我省的重点民生实事，正阳县在落实“两筛”工作方面基础很好，此次扩大免费筛查范围也是受到“两筛”的启发，希望能够进一步降低新生儿出生缺陷率，提高人口素质，保证把这项惠民利民的好事办好、实事办实。
同时，正阳县还将配合河南省新生儿疾病筛查中心做好患儿的随访及治疗工作，对于患儿及家庭，河南省妇女儿童发展基金会出生缺陷救助公益项目还会进行元诊断补贴金和元的治疗金。（河南日报农村版）
