1、你知道遗传代谢病吗？遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。遗传代谢病逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。遗传代谢一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
2、遗传代谢病通常有哪些表现？?神经系统异常?代谢性酸中*和酮症?严重呕吐?耳聋?特殊气味?容貌怪异?眼部异常?皮肤和毛发异常?肝脏肿大或肝功能不全多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。急性脑病：痴呆、脑瘫、昏迷、死亡???
、遗传代谢病能治疗好吗？
大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分患儿可通过维生素、辅酶等进行治疗。早发现、早干预，可有效防止脑损伤或其他身体障碍发生，通过对症治疗大部分患儿可以得到有效控制，宝宝可以像正常儿童一样生活、学习和工作，有机会拥有一个健康的未来。
4、如何进行新生儿遗传代谢病筛查?宝宝出生72小时以及充分哺乳8次以上，采5滴足跟血，送至娄底市新生儿疾病筛查中心检测，因各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按医院医院进行采血筛查。
5、筛查的疾病可以治疗吗?筛查的病种是可以治疗的，关键在于早期诊断、早期治疗，家长如果收到了复查通知，要医院进行复查、确诊，以避免疾病性伤残。温罄提示：孕妇住院时请提供详细有效的家庭地址及联系电话，如果宝宝出生后休养地在他处也要把新地址及联系电话一并告知，这样，医院才能及时与家长取得联系。
6、部分筛查疾病简介苯丙酮尿症(PKU)：是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统，导致患儿智力低下，在我国的发病率为1：。PKU患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发变*，皮肤白、湿疹、小便特殊臭味，甚至抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。若出生后即得到治疗，可避免脑损伤的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大，饮食治疗是本病的主要治疗手段。先天性甲状腺功能减低症(CH)：是一种由于甲状腺先天性的发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓，智力落后的疾病，也称“呆小症”，在我国发病率达到1：。CH患儿在刚出生时往往无明显表现，仅有*疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。若出生后立即治疗，可避免智能障碍的发生，治疗越晚，对患儿的生长和智力影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺激素为主，只要坚持用药，患儿一般都能正常地生长发育。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种较常见的伴X连锁不完全显性遗传代谢病，男性多发病，女性多为携带者。新生儿(G-6-PD)主要筛查出男性病例和女性杂合子病例。由于红细胞的缺乏，在一定诱因如摄入某些药物、食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性贫血和高胆素血症，如不及时治疗，死亡率较高。我国长江流域以南为该病的高发区。该病目前尚无特殊治疗手段，仅对症处理。对确诊患儿发放G-6-PD缺乏症管理卡，卡内列出慎用药物和食物，指导患儿避免接触诱因。先天性肾上腺皮质增生症(CAH)：先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于肾上腺皮质某种酶(常见为21-羟化酶)的先天性缺陷所致。发病率约为1：。21-羟化酶缺乏是常见的一种类型，占CAH的90-95％，新生儿CAH筛查主要筛查此类型。典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75％。往往在生后2周内出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中*等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯男性化雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形。男婴表现为假阳性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经确诊，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。
7、什么是串联质谱分析技术串联质谱分析技术是目前国际上最先进的筛查技术，具有高灵敏度高通量的特点，可以通过一次实验完成数十种代谢物成分的检测，从而只需要一滴血就可以同时对48种遗传代谢性疾病进行筛查，包括氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢异常。目前欧、美、澳洲等国家都已经普及串联质谱疾病筛选方案，从而可以更有效、更早地找出这些遗传代谢性疾病。
8、串联质谱筛查病种（48种）
（1）有机酸血症类遗传代谢病（16种）
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）
2
戊二酸血症Ⅰ型（戊二酰辅酶A脱氢酶）
-羟基--甲基戊二酸血症（-羟基--甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶）
4
多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）
5
甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
6
甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）
7
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨基酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨基酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）
8
-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）
9
丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
10
β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）
11
丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）
12
异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基-辅酶A脱氢酶）
1
2-甲基--羟基丁酸血症（2-甲基--羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
14
2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
15
-甲基戊烯二酸血症（甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
16
乙基丙二酸血症
（2）脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病（1种）
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）
2
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链--羟脱氢酶）
4
三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[α，亚基]）
5
原发性肉碱缺乏症
6
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶）
7
戊二酸血症Ⅱ型（电子转移*素蛋白[ETF；α，β亚基、ETFDH]）
8
短链左--羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左--羟酰基辅酶A脱氢酶）
9
中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）
10
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰Ⅱ型）
11
肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）
12
肉碱棕榈酰转移酶缺乏在Ⅰ型（肉碱棕榈酰Ia型）
1
2，4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2，4二烯醇-辅酶A还原酶）
（）氨基酸代谢障碍类遗传代谢病（19种）
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶）
2
枫糖尿病（支链α-酮酸脱氢酶）
高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶）
4
瓜氨酸血症I型（精胺丁二酸合成酶）
5
精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
6
酪氨酸血症I型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
7
高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
8
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
9
生物碟呤生物合成病（6-丙酮酰四氢碟呤合成酶）
10
高精氨酸血症（精氨酸酶）
11
酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）
12
生物碟呤的再生障碍（二氢碟啶还原酶）
1
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
14
瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体）
15
高鸟氨酸血-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症
16
高脯氨酸血症
17
非酮性高甘氨酸血症
18
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
19
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
9、什么是新生儿48项遗传代谢病检测项目？为进一步加强出生缺陷干预救助工作，提高出生人口素质，促进社会和谐发展。年9月，中国出生缺陷干预救助基金会已与娄底市合作开展以新生儿遗传代谢性疾病为主的干预救助工作。
项目内容及对象
（1）48种遗传代谢病串联质谱免费检测项目：自年9月18日至年12月1日，为娄底市辖区内所有助产机构出生的2万名新生儿免费进行48种遗传代谢病串联质谱检测（不包括新生儿“四病”筛查）。在项目开展期间（截止年底）基金会向我市所有新生儿发放元代金券用于新生儿遗传代谢病检测，请在分娩机构领取并按要求使用。（2）遗传代谢病患儿救助项目：为娄底市辖区内0-14岁符合《基金会遗传代谢病患儿救助项目管理办法》的贫困遗传代谢病患儿资助治疗费用每例-0元。
娄底市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心
-（遗传实验室）-（儿保科遗传代谢病门诊）
