北京治疗白癜风手术多少钱 http://m.39.net/disease/a_5416226.html北京治疗白癜风一般下来得多少钱 http://m.39.net/disease/a_5416226.html北京治疗白癜风总共要多少钱 http://m.39.net/disease/a_5416226.html家长您好，你的宝宝已按国家规定进行了新生儿遗传代谢疾病筛查的血样采集，所采集血样将由采血单位按规定时间送到潍坊市新生儿疾病筛查中心，对所送血样进行以下病种的筛查检测
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1、苯丙酮尿症
2、先天性甲状腺功能低下症
3、先天性肾上腺皮质增生症
4、葡萄糖6磷酸脱氮酶缺乏症
5、串联质谱筛查的遗传代谢病
定义
新生儿疾病筛查意义是指在新生儿中，对一些危害严重的先天性、遗传性代谢性疾病，在症状未出现前，用实验的方法筛查出来，以便早期诊断、早期治疗，避免或减少对小儿体格、智能产生不可逆的损伤，从而减少残疾儿的发生。★筛查对象
所有新生儿均享有这种健康保健疾病筛查的权利。
★筛查时间
婴儿出生48小时后、7天之内，并充分哺乳6次后足跟采血。
★筛查机构潍坊市卫生行*部门指定筛查机构一潍坊市新生儿疾病筛查中心。
筛查病种简介
#01#
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病，由于患者体内带有分别来自父母双方的致病基因，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，造成大脑损害。我国的发病率为1:-。PKU患儿出生时无异常，在出生后3-6个月左右出现头发变*、小便有鼠臭异味;甚至出现抽痉，患儿智力低下逐渐明显。饮食治疗是目前治疗本病的唯一方法，进食无苯丙氨酸或低苯丙氨酸食品。早期筛查确诊，并及时、规范治疗可以使患儿和正常人一样生活。
#02#
先天性甲状腺功能
减低(低下)症
先天性甲状腺功能低下症(CH)是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病，俗称“呆小症”，我国发病率为1:-，潍坊地区1:左右。本病出生时一般无症状，少部分婴儿会出现*疸延迟、便秘、腹胀等非特异性症状，不易引起家长和医生的注意，从而延误诊断和治疗，导致脑发育异常。
随着年龄的增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。若确诊后立即给予治疗，可避免智能障碍的发生，治疗愈早效果愈好。本病的治疗以口服左甲状腺素为主，只要家长能够遵照医嘱规范的治疗，儿童一般都能正常生长发育。
#03#
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。发病率为1:-1。典型性21一羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型往往在生后2周出现不易纠正的低血钠脱水和酸中*等表现，若不及时诊治将危及生命。
单纯男性化型为雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形，男婴表现为假性性早熟。非典型性21-羟化酶缺乏多在儿童后期、少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经诊断，应在专科医生的指导下，给予系统治疗并定期随访，效果良好。
#04#
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)是一种较常见的X连锁不完全显性遗传代谢性疾病。男性多发病，女性多为携带者。由于红细胞酶的缺陷，患者在某些诱因如某些药物、食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。该病目前尚无特殊治疗，仅对症处理。对确诊患儿发给G6PD缺乏携带卡，卡内列出慎用的药物，指导患儿避免接触诱因，从而避免发病。
凡感染后或接触服用相关食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面*或苍白、尿呈*褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，医院急诊科就诊!
筛查结果解读
绝大多数宝宝都将得到“正常”的结果，这将意味着您的宝宝患病风险非常低。“召回复查”的宝宝，医院召回到筛查中心复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。如果接到召回通知，请务必配合及早到新筛查中心进行复查;数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。★请务必保存好新生儿采血条码以备查询结果★家长可至潍坊市妇幼保健院官方网站上查询结果(
