拥有一个健康活泼聪明的孩子是每一个家庭的希望，但是在每年出生的新生儿中有相当一部分患有先天性遗传性疾病。我国新生儿患病病例较高，每年约万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是，新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。
新生儿遗传代谢疾病筛查是发现和治疗先天性疾病的一项有效措施。目前新生儿遗传代谢疾病筛查包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）等52种遗传代谢性疾病。
新生儿遗传代谢疾病筛查是利用先进的实验手段对新生儿进行普查，以早期发现可能患有的先天性代谢异常性疾病，做到早诊断、早治疗，有效的避免痴呆儿、缺陷儿的发生，从而使下一代健康幸福地成长。
寒亭妇幼温馨提示
1、新生儿出生后3-7天充分哺乳后（特殊情况下，必须保证充分哺乳6-8次后），由工作人员取其足跟部血样。
2、“新生儿48种遗传代谢疾病免费筛查”公益项目在年2月1日正式在寒亭区妇幼保健院运行，将新生儿疾病免费筛查范围由基本4种扩大到52种，该项目充分利用国家级优质医疗资源，最大限度地提高筛查质量，让更多的家庭受益。
图文编辑丨韩光丽
责任编辑丨王海燕
寒亭区妇幼保健院
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