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期
作
者
孙嘉
医院副主任
01
寻“根”探“泌”——低钾血症
正常人血清钾的浓度为3.5-5.5mmol/L，而血清钾离子小于3.5mmol/L称为低钾血症(hypokalemia)。正常情况下，机体通过自身调节保持体内钾的摄入及排出的动态平衡。因此，当摄入过少和/或排泄增加时即可导致低钾血症的发生。摄入过少，换言之就是吃少了，如长期禁食、偏食、厌食等导致食物中的钾摄入量＜3g/日并持续2周以上，便可引起低钾血症。而钾离子的排泄增加通常由摄入通道(消化道)、排出通道(肾脏)结构或功能异常所致，因此常见于以下疾病：
1、消化道失钾：由于长期大量呕吐、腹泻、胃肠引流或造瘘等导致；
2、肾脏失钾：
(1)醛固酮和醛固酮样作用物质分泌增多：常见为原发性醛固酮增多症；继发性醛固酮增多症，如：肾动脉狭窄，低血容量状态，恶性高血压，肾素分泌性肿瘤；Cushing综合征；先天性肾上腺增生症；肾上腺酶缺陷等疾病；
(2)远端肾小管排泌重吸收失调：见于代谢性碱中*和II型肾小管性酸中*；糖尿病酮症酸中*；利尿药、渗透性利尿、失盐性肾病、急性肾衰竭、肾梗阻解除早期；
(3)肾小管缺陷的遗传性疾病：较为常见的有Liddle综合征、Bartter综合征和Gitelman综合征。
此外，排泄增加还可通过一个特殊环节。正常情况下，钾离子在细胞内外均有分布，当使用大量胰岛素、β2受体激动剂、钡剂时，或者当发生碱中*、甲状腺性周期性瘫痪、家族性低钾性周期性瘫痪时，细胞外的血清钾离子大量向细胞内转移，血清钾离子浓度下降继而引起低钾血症发生。
由此可见，低钾血症只是一个表象，其内在病因多种多样。多数一线临床医生对低钾的常见病因烂熟于心，却往往对罕见病因浅尝辄止。低钾的罕见病因往往如隐藏在背后的杀手般，若不及时甄别，早日纠出，可致患者反复低钾甚至死亡，因此提高对罕见病因的认识同样重要。其中，Gitelman综合征是年被收录进我国的《第一批罕见病目录》的罕见病，也是低钾血症的罕见病因之一。据估计，Gitelman综合征的患病率为四万分之一。虽然患病率极低，但在全球人口基数不断攀升的背景下，整个患者群体实际上也相当庞大，因此，认识Gitelman综合征，发现更多的Gitelman综合征，对低钾的诊治同样具有十分重要的意义。
02
罕见的低钾杀手——Gitelman综合征(GS)
Gitelman综合征（GS）是一种由钠/氯协同转运体缺陷导致的常染色体隐性遗传的远端肾小管缺陷疾病。罹患此病的患者几乎均有不同程度的低钾血症，因此多以与低血钾医院就诊。由于罕见发病，医院医院医生对该病鲜有
