北京治白癜风医院哪家最好 http://m.39.net/pf/bdfyy/bjzkbdfyy/孕期做了各种检查，宝宝终于出生了。不过，作为父母，你是否还是担心孩子的健康？因此建议妈妈们除了要定期做产检外，还要在新生儿出生后给宝宝做“人生的第一次体检”------遗传代谢病筛查。
快来了解一下吧！！
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病（InheritedMetabolicDisorders，IMD），是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷，或者维持蛋白质合成、分解正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏，造成异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏，从而出现一系列临床症状与病理生理改变。
IEM种类繁多，总体发病率较高，有报道称新生儿患病率高达0.5%以上，相当于个新生儿中有5个患儿。
遗传代谢病的危害和有效干预方法
遗传代谢性疾病临床诊断十分困难，如果不及早发现并治疗，可对新生儿造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡。通过筛查，可以早期发现新生儿遗传代谢病，并进行早期诊治与临床干预，可避免因遗传代谢病导致的残疾甚至死亡！
临床表现
遗传代谢病对宝宝有这么多危害，那么作为准妈妈们，怎样判断宝宝可能患有遗传代谢病呢？遗传代谢病可出现以下情况：
随着新生儿遗传代谢病筛查技术的快速发展，除了利用传统方法进行筛查外，有一种针对新生儿遗传代谢病筛查的新技术也逐渐受到重视，它就是：
串联质谱筛查技术
串联质谱技术是一项新的筛查技术，主要用于罕见遗传代谢病的筛查诊断。目前，欧美等国家已经普及串联质谱筛查方案，而且，许多遗传代谢病迄今为止只能用串联质谱检测。
适宜人群
（一）所有新生儿出生后应常规筛查；
（二）有以下异常表现的宝宝：
（三）临床上难以纠正的代谢性酸中*、反复低血糖、肝功能异常、高氨血症、高乳酸血症、肌酸激酶显著增高、长期尿酮体阳性等的人群。
筛查病种
治疗原则
针对疾病所造成的代谢异常进行调节，限制相关前体物质的摄入，减少*性代谢物蓄积，补其所缺、排其所余，禁其所忌，并且要保证患儿热量、蛋白质、脂肪、维生素、矿物质等各种营养素的供给。
筛查方法
说了这么多，准妈妈们一定很好奇应该怎样进行串联质谱的筛查？
#01
哪里可以进行筛查，怎么样进行筛查？
答：所有新生儿出生72小时后，可直接在我院针刺足跟内侧或者外侧采血，滴于专用滤纸上，待自然干燥后寄送至新生儿筛查中心进行检测。
#02
遗传代谢病筛查结果阳性怎么办？
答:绝大多数宝宝都将得到筛查“阴性”的结果，这意味着宝宝患病风险非常低。筛查“阳性”的宝宝，医院召回，进行进一步的复查、诊治，因此，采血时填写的联系方式十分重要，请务必填写准确清晰。如果接到召回通知，医院配合医生进行复查、诊治。
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