新生儿疾病筛查是《母婴保健法》所提出的母婴保健专项技术，指在新生儿期对严重危害儿童健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断，早期治疗的目的，可有效预防儿童生长发育落后，智力低下等残疾，对提高我国出生人口素质有着重大意义。
山西省目前开展的新生儿疾病筛查项目有以下几种：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、串联质谱45种新生儿遗传代谢病（MS/MS）。总医院自开展新生儿疾病筛查工作以来，共为例新生儿进行了新生儿疾病筛查，其中筛查出先天性甲状腺功能减低症患儿3例，苯丙酮尿症患儿3例。
苯丙酮尿症（PKU）：为常染色体隐性遗传病。患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能正常代谢，在体内含量增多并产生旁路代谢产物如苯乙酸、苯丙酮酸等，对机体产生伤害，尤其是造成神经系统伤害。患儿出生时大多表现正常，若未经治疗，3—4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发*，皮肤白，全身和尿液有鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，智力低下继续加重，伴有脑瘫、癫痫等，治疗越晚，损害越严重。治疗本病目前最有效措施，是低苯丙氨酸特殊饮食治疗。
先天性甲状腺功能减低症（CH）：由于各种原因导致体内甲状腺激素不足，导致患儿生长发育落后，表现为基础代谢率低，身体矮小，智力低下。刚出生时多无明显症状，个别患儿*疸消退延迟、便秘、腹胀等非特异表现，易被家长甚至医生忽视而延误治疗。治疗本病，合理补充甲状腺素是最有效的措施。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：是一组疾病，为常染色体隐性遗传病，是由肾上腺类固醇激素合成过程中某些酶缺陷，引起醛固酮、皮质醇合成障碍。醛固酮降低临床可出现低血钠、高血钾和代谢性酸中*，严重者出现循环衰竭而死亡。皮质醇减少影响碳水化合物等物质代谢，引起心血管功能衰竭。临床表现有三种类型：①失盐型②单纯男性化型③非典型型。CAH一经诊断应立即治疗，避免发生不良后果。治疗方法主要是糖皮质激素、盐皮质激素替代治疗。
串联质谱（MS/MS）新生儿遗传代谢病筛查，目前暂定筛查45种疾病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢缺陷，多为单基因遗传病。这些疾病缺乏特异的临床症状和体征，新生儿可能出现喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐甚至猝死。婴幼儿期可表现为运动言语发育落后、智力低下、抽搐、肌张力低下、反复呕吐、肝功能异常、特殊体味等。体检可见小头畸形、肝肿大、心肌肥厚等，实验室检测有酸中*、高血氨、乳酸增高、低血糖、肌酸激酶增高等。这些疾病临床表现缺乏特异性，易被延误诊治，导致不良后果。串联质谱是目前较先进的新生儿疾病筛查技术，可进行几十种代谢物检测分析，为诊断相关先天性代谢缺陷性疾病提供依据，使患儿早期诊治。
新生儿疾病筛查注意事项：
①新筛流程包括知情同意、采血、检验、阳性召回、确诊治疗等。医院妇产科承担知情、告知、采血、协助阳性召回等工作。
②筛查采血时间为新生儿出生72小时后，7天之内，且充分哺乳6次以上，各种原因延误采血的，最迟不超过20天。采集新生儿足跟血，制成滤纸干血片，进行检测。从采血、标本递送至检测，大约需20天。
③若筛查结果异常，我们将尽快通知家长为孩子复查或做确诊检查，请家长配合并留下准确的联系地址和联系方式，并保持联系通畅。
④经筛查确诊的患儿，临汾市妇幼保健院筛查中心提供治疗随访和指导建议。PKU患者可得到一定救助，或纳入新农合大病救助项目。
⑤无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性，即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健定期体检，避免延误诊治。
⑥山西省新生儿疾病筛查项目，目前依据《山西省医疗服务项目价格》实行统一收费。
提醒每位家长注意，儿童享有听力筛查、眼病筛查、口腔检查及健康管理等权利，0—6岁儿童健康管理包括出院后新生儿家庭访视，定期体检，保健指导等内涵，应配合当地提供服务的社区机构进行，尤其是早产儿、低出生体重儿、双胎儿及有高危因素的新生儿，更应加强管理。
素材提供：朱小慧闫新丽
编辑：董芳芳范晓雪
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