因重病从西宁辗转多省市进京求医，仅4月龄的女婴诺怡到达北京后发现堵车严重，就在这万分危机情况下，得到消息的北京交警第一时间开启绿色通道仅用40医院紧急抢救。3月31日，诺怡的父母杨朝元和李光茜还原了当时北京交警感人的护送场面，也介绍了小诺怡为何重病的原因。杨朝元说孩医院的ICU，已经整整四个月，这四个月孩子一直在与死神抗争，前几日孩子突然病情加重，两人立即决定将孩子送到北京治疗。到达北京后，堵车非常严重，紧急时刻得到消息的北京交警立即安排警力开启绿色通道，医院。（网络图片）“当时孩子情况非常危险，如果按照正常车程至少要走三四个小时，但是交警帮我们40分钟就到了。”杨朝元说，北京交医院开始紧急救治。他说，四个月以来两夫妻因为孩子的到来万分高兴，但是因为孩子的重病连见面都很困难，至今为止一家三口只有一段孩子刚出生时候的视频，连一张照片都没有。（网络图片）到底孩子经历了什么？杨朝元表示，孩子一出生就重病，妻子因为待产一直没有上班，自己因为孩子病只能辞职带孩子四处求医，到现在为止已经花掉两口气所有的积蓄十多万。目前两人结婚用的一套价值20余万元（其中贷款18万多）的房产已经挂出销售，除了贷款以外，其余均拿来当做孩子的治病费用。（网络图片）杨朝元夫妇身上的三万块钱已经给孩医院医院缴纳两万元的费用，两口子身上还有一万左右现金，除此之外身无分文。“现在孩子的情况很不好，腹部感染很严重。”但是两夫妻对于继续救治孩子没有一个人动摇，他们说：不管多难，我一定要让我女儿健康地活下去。（网络图片）医院给小诺伊的诊断中看到，其中一项是个甲基丙二酸血症。杨朝元说，就是这个病很要命。目前，小诺怡医院医院重症监护室，检查结果还没有出来，两人一直在等待。从某众筹平台看到，救助小诺伊的筹款已经筹集到3万元。但是，目前小诺伊情况不明，具体需要多少钱才能治好还不得而知。甲基丙二酸血症是什么
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中*，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。
临床表现
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。
常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。
缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中*，80%有酮血或酮尿症，70%有高氨血症。
半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。
并发症
生长发育不良，呕吐可致脱水、酸中*，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症，低血糖症，谵妄和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板、白细胞减少等。
预防
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。
遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。
遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传和临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。自20世纪60年代开始用经腹壁羊膜腔穿刺术于产前诊断以来，产前诊断技术发展很快。
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