导语：混合型肾小管性酸中毒是一种管状酸中毒，特征为I型（管状酸中毒远端）和II型（管状酸中毒近端）。其症状较重，并发症也较多，除具有Ⅰ型和Ⅱ型肾小管酸中毒的临床特点外，还表现为脑钙化、智力迟钝和骨质疏松。本病的诊断和治疗不及时，代谢性酸中毒、低钾血症、佝偻病等并发症，严重影响患者的生活质量。
01混合型肾小管性酸中毒患者的病因
1、概述
混合型管状酸中毒是Ⅰ型和Ⅱ型管状酸中毒的临床特点，其病因也具有Ⅰ型和Ⅱ型管状酸中毒的特点。基因突变、继发性疾病、药物和重金属中毒都与本病的发生有关。遗传、自身免疫性疾病、服用某些药物等可能增加疾病的风险。
2、基本病因
（1）基因突变
碳酸酐酶是常染色体隐性遗传，可引起混合性管状酸血症。
（2）遗传性疾病
如骨质疏松、耳聋、碳酸酐酶缺乏或功能丧失、丙酮酸羟化酶缺乏、遗传糖耐量降低、胱氨酸沉积、低热症、威尔逊病等。
（3）其他
免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、甲状腺炎等。；阻塞性肾病、海绵状肾病等间质性肾疾病；原发性钙沉积肾病、特发性高钙血症、维生素D过量或有毒钙代谢异常；特发性高丙种球蛋白血症等。
（4）毒品和重金属中毒
滥用马兜铃酸、乙酰唑胺、丙戊酸钠和抗逆转录病毒药物等肾毒性药物，以及铅、镉、汞和铜等重金属中毒，可能导致混合型管状酸中毒。
3、风险因素
（1）遗传
有些亲属患有混合性管状酸中毒，这可能增加患病的风险。患有其他疾病，如自身免疫性疾病系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎可能增加该病的风险。
（2）服用某些药物：服用碳酸酐酶抑制剂和过期四环素会增加患此症的危险。
（3）接触重金属的情况：接触铅、镉、汞和铜等重金属可能会增加这种疾病的风险。
02混合型肾小管性酸中毒患者的症状
1、概述
除了I型和II型管状酸中毒的临床症状外，混合型管状酸中毒患者还表现为脑钙化、智力迟钝和骨质疏松。随着病情的发展，可能会出现代谢性酸中毒、低钾血症、佝偻病等并发症。
2、典型症状
患者常见夜间尿量增加，多饮水。虚弱，心律不齐，虚弱，呼吸困难和呼吸麻木。儿童可能表现为生长迟缓、佝偻病；成人可能表现为骨痛、骨畸形、骨软化或骨质疏松。精神发育迟滞。
3、并发症
随着病情的进展，代谢性酸中毒、低钾血症、佝偻病、维生素D缺乏症、骨软化症，一些患者可能有肾结石或肾钙化，发展到尿毒症晚期，少数有神经性耳聋。
03混合型肾小管性酸中毒患者的检查
1、预期的检查
多尿症、软瘫、精神不振、智力低下等症状的患者应及时就医。求医后，医生将首先对患者进行体检，看是否有任何异常的体征，然后可建议患者进行血液化学、尿常规、负荷试验、超声等检查，以进一步明确诊断。
2、医学检查
医生会对病人进行详细的身体检查，了解是否有软瘫、智力发育异常等表现，以便初步了解病情。
3、实验室检查
（1）血液生化
了解肝、肾功能是否受损、损伤程度及电解质紊乱等情况，有助于我们的研究。患者主要表现血K+、Ca2+、Na+、PO43-偏低，以及血Cl-增高、血浆HCO3-减少、CO2结合力降低。
（2）负载测试
包括氯化铵试验、尿素试验、尿PCO2试验、尿胱氨酸试验、碱负荷试验，以进一步了解本病。
（3）肾小管功能检查：对判断肾损伤的部位和程度有一定的参考价值。
04混合型肾小管性酸中毒患者的诊断
1、诊断原则
诊断可根据患者的系统性红斑狼疮和其他疾病的病史，以及药物使用史，如肾毒性药物、重金属接触，以及多尿症、psy、乏力、智力迟钝和智力迟钝等临床症状。
2、鉴别诊断
该病应与肾小球疾病所引起的I型和II型肾小管酸中毒和代谢性酸中毒区别开来，肾小球病变所引起的肾小球酸中毒的临床表现是肾小球滤过率降低。也需与氮质潴留所致酸中毒的其他疾病和其他类型肾小管性酸中毒鉴别。它还应该与其他疾病和其他类型的冠状酸中毒引起的氮滞留区分开来。
如肾远端肾小管酸中毒和尿毒症有时会混淆，但代谢性尿毒症的氮和磷较多，不难鉴别。由于遗传性特发性高钙血症是由肾钙化病引起的，可引起远端肾小管酸中毒，也需要与原发病鉴别。此时的结石可以是磷酸钙结石，但没有低钾血症和代谢性酸中毒。冠状酸中毒不完全，最容易和特发性高钙血症不清楚，此时可用氯化铵负荷试验。
05混合型肾小管性酸中毒患者的日常
1、概述
病人在日常生活中要注意休息，养成良好的生活习惯，适当地运动促进身体的恢复，并按照医生的指示定期复查以了解治疗方法。
2、药学服务
服用枸橼酸钾可能会出现呕吐、腹痛、疲劳，以及手、脚、嘴、嘴唇麻木等不良反应，应及时就诊和医生解释情况。
3、生活管理
严重的病人需要卧床休息，室内应保持适当的温度和湿度，有规律地通风和呼吸，同时注意保暖，避免感冒。保持良好的生活习惯，保持良好的个人和家庭卫生，预防感染。穿得柔软松松地，保持床的柔软。避免长时间地坐、立、行，以免脊椎和下肢畸形。根据身体状况适当进行锻炼，增强身体抵抗力。定期到门诊部复查，主要复查项目为血液生化、尿常规、肾B超音波。
4、饮食
（1）饮食管理
该病患者应高热量、高蛋白、多维生素清淡饮食，注意饮食规律和定量，养成健康的饮食习惯，切不可暴饮暴食。
（2）食品的建议
吃新鲜水果、蔬菜，补充维生素。注意保湿。补充多种氨基酸、蛋白质，可以喝牛奶。
（3）食物禁忌
不要吃辣椒等刺激性辛辣的食物。少吃羊肉、狗肉等保暖食品。少吃油腻食品，如奶油、脂肪等，容易使血脂升高。戒烟戒酒。
结语：早期诊断和治疗混合型小管酸中毒可改善患者的预后和生活质量。诊断和治疗不及时，可能有骨软化、肾结石、肾钙化等并发症，后期可发展为尿毒症，严重者可危及生命。随着病情的进展，低钾血症、佝偻病、肾结石、肾钙化、尿毒症等并发症，严重影响患者的生活质量。本病经积极治疗后，可缓解症状，提高生活质量。
