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导语：原发性肉碱缺乏症是一种罕见常染色体隐性遗传病，它主要是由于肉碱转运蛋白基因突变导致肉碱缺乏。当血浆肉碱水平降低，组织细胞内肉碱缺乏时候，可以导致心脏，肝脏以及骨骼肌等多个系统受到损害的患者。进行诊断治疗的时候，通过饮食和左卡尼丁补充治疗，可以让患者恢复身体的健康。如果有感兴趣的伙伴，可以通过下面的文章详细地进行了解。

01原发性肉碱缺乏症的病因

原发性肉碱缺乏症主要是由于SLC22A5发生基因突变，导致细胞膜上与肉碱高亲合力的肉碱转运蛋白OCTN2发生功能缺陷，细胞吸收肉碱障碍，从而导致肾小管肉碱重吸收障碍，尿肉碱丢失增加，以及血液，骨骼肌，心肌等多个系统内的肉碱缺乏，因此导致长链脂肪酸无法进入到线粒体参与氧化，致使身体内的代谢紊乱以及多个脏器受到严重损害。

02原发性肉碱缺乏症的临床症状

因为不同的患者他们的临床症状是不同的，但是常见的症状是在儿童期和婴幼儿时期。患者是成人的时候他们的症状都比较轻或者是没有症状，一般都是耐力降低或者是疲劳加重等现象。如果是在妊娠期的时候会由于身体内能量消耗和血浆生理性的肉碱水平降低，从而出现孕妇有疲劳和心律失常等现象。临床常见症状有以下几种：

1、肌肉型肉碱缺乏症

这个症状主要发生于青年时期，表现为易疲劳，近端肌无力，肌肉产生疼痛，学习困难，运动耐力差等，还有一部分患者会出现便秘，免疫功能下降，呕吐，腹痛，胃食管反流，反复感染等现象。

2、心肌病

患者会有心肌病的症状，他们的心室会变得肥厚，心功能不全，心律失常，呼吸困难，水肿，肌酸激酶升高等现象，一般有这个病症的，都是由于有家族病史。

3、全身性肉碱缺乏症

全身型肉碱缺乏症多发于婴幼儿时期，当发病时他们会有喂养困难，肌张力低下，智力及运动发育迟缓的现象，还有一部分患儿会有恶心，呕吐，嗜睡，便秘，呼吸急促等现象。

4、急性能量代谢障碍

当有急性能量代谢障碍时，它还会有高血氨，低酮性低血糖以及代谢性酸中毒的现象。

03如何诊断患有原发性肉碱缺乏症的患者

1、临床症状

当发现患者有肝脏肿大，嗜睡，抽搐，肌无力，运动发育落后和智力发育迟缓等现象时，它可能提示着脂肪酸氧化代谢病的临床症状，在进行实验室检查时候会看到低酮型低血糖，代谢性酸中毒，高血氨，脂质沉积性疾病等现象的时候，可以再结合串联质谱检测来看，是否血浆游离肉碱及各种酰基肉碱有降低的现象。有，即可诊断为原发性肉碱缺乏症。

2、医生可以通过问诊的方式来了解患者的病情

医生可以询问患者是否有肌无力的现象，是否平时的睡眠质量不好，平时饮食情况如何，是否在喂食的时候有困难，是否有恶心或者呕吐的现象，是否在平时呼吸的时候会急促？最近大小便是否正常？有没有受到感染？是否有心跳加快的现象？

04如何治疗患有原发性肉碱缺乏症的患者

1、饮食治疗

可以通过饮食的方式来治疗患有原发性肉碱缺乏症的患者，为了能够让患者自身合成肉碱，需要患者在平时多吃一些红肉，像猪肉，羊肉和牛肉的。同时，还不能忘记补充维生素和铁剂，同时了改善心肌肥厚的现象，患者最好在平时要保持低脂的饮食，特别是要限制含有14个或更多碳的脂肪酸，像含有常见脂肪酸的食物，有橄榄油，鱼类，牛油果，大豆类。平时一定要注意减少这些食物的摄入。

2、药物治疗

药物的方法也可以治疗患有原发性肉碱缺乏症的患者，左卡尼汀就可以有效的治疗它，在急性期需要注射点滴，当病情稳定后需要终身服用左卡尼汀，同时还需要根据患者的具体情况来调控药物的量。在知道自己患有原发性肉碱缺乏症的时候，一定要及早治疗。

3、控制感染

一定不要让自己出现感染的现象，因为当感染或者是应激状态下的时候，体内的肉碱会消耗得多，需要及时的控制好感染，从而来避免意外的发生。

4、对症治疗

当患有原发性肉碱缺乏症的时候，会出现很多的病症。所以对于出现的病症我们要采取对症支持治疗的方式给予一定的帮助，从而达到改善的效果，这样的话才能将病情控制在稳定的范围内，不让病情加重。

05患有原发性肉碱缺乏症的患者，平时需要注意什么

当患有原发性肉碱缺乏症的时候，患者需要合理地控制饮食。应该尽量不吃含有脂肪酸的食物，以清淡食物为主，在保证自己身体健康的状态下，保证一日三餐要规律，同时还要进行有效的运动，但是运动的幅度不可过大，并且要戒掉自己平时的不良嗜好，要使自己作息规律。锻炼的时候可以选择瑜伽运动来进行，它的动作不会剧烈，从而还能达到锻炼的效果，要保证自己每天心情愉悦，这样的话才能够让自己精神十足，活力四射，有力量对抗病情。

结语：通过阅读上面的文章，相信大家对于原发性肉碱缺乏症有了一定的了解。它主要是由于基因突变从而导致有这样的现象。它会引发一系列的病症，当发现自身有相应情况的时候，一定要尽早的诊断并进行治疗，可以通过饮食的方式来帮助你达到治疗的效果，所以如果你身边有患有原发性肉碱缺乏症的患者，你可以尝试让他通过饮食的方式来治疗，并且左卡尼汀作为辅助治疗的话，效果会更佳，相信能够使很多患者尽早康复。