笑笑是个爱喝水的女孩，看到她每天大量喝水，家长一开始觉得很欣慰，可他们渐渐发现笑笑比别的孩子长得慢，而且经常说腿痛，连走路姿势都渐渐不正常。更糟糕的是，笑笑视力下降得很快，突然间就看不清楚了，这让家长吓坏了。检查发现，笑笑患上的是范可尼综合征，这是一种非常罕见的肾小管功能障碍疾病。由于该疾病的病因非常复杂，目前很难判定其准确的发病率，但由于疾病罕见加之危害性大，年它被正式列入国家卫健委制定的《第一批罕见病目录》中。范可尼综合征病因复杂，儿童患者多为遗传性因素，由各种遗传代谢性疾病所致，如半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、酪氨酸血症、肝豆状核变性、胱氨酸病等；成年患者常继发于免疫疾病、肾脏疾病、金属中毒和药物损害等，如继发于多发性骨髓瘤、干燥综合征、重链疾病以及暴露于顺铂、阿德福韦等毒素或药物中。上述种种因素导致肾脏近端肾小管功能出现异常，使得在肾小管中需要回收的多种人体重要物质，如钾、磷、钠、钙、尿酸、碳酸氢根等没有回收到体内，而通过尿液排走了，从而产生了低钾血症、低磷血症、低尿酸血症、低钠血症、低钙血症和代谢性酸中毒等。临床上，不少孩子就会出现多饮多尿、生长发育迟缓、骨痛、骨折和佝偻病等表现，更严重的还会出现肾功能异常，甚至发生肾衰竭。尿液检查则会发现那些本该被回收的物质增多了，包括尿糖、尿钠、尿钾、尿磷、尿钙和大量尿氨基酸，有些患儿还会有轻度的小分子蛋白尿阳性。除此之外，由于病因不同，部分患儿还可能出现肝脏、眼睛、听力和神经系统等肾脏外的表现，在诊断时必须全面检查。范可尼综合征也并非无药可治，虽然目前还没有根除办法，但可以根据孩子的情况，将肾脏丢失的物质补回来，比如说补充磷酸盐、钾盐、钠盐等，只需按时服药，定期随访，不影响孩子的生长发育。要提醒的是，范可尼综合征临床表现多样复杂且非典型，非常容易出现误诊和漏诊，家长们如果发现孩子出现多饮多尿、生长迟缓、骨折、骨痛和佝偻病等表现可以到肾脏科进一步排查，做到早发现、早治疗，避免骨骼畸形的发生。作者：匡新宇文：匡新宇（医院肾脏风湿免疫科副主任医师）图：文汇报资料照片编辑：李晨琰责任编辑：唐闻佳转载此文请注明出处。
