医生,我们父母双方家里都没有问题,孩子怎 [复制链接]

近日，我院新生儿科连续收治了3例甲基丙二酸血症的宝宝，其中2例是因为生后遗传代谢病筛查发现，均在外院治疗效果不好转来我院新生儿科，还有1例是因为频繁抽搐来我院就诊后很快明确诊断，3例患儿经过积极治疗后均顺利出院。当医生告知家长宝宝患有甲基丙二酸血症的时候，宝妈宝爸怎么都想不通，父母双方家里都没有遗传病，孩子怎么可能会是遗传性疾病呢？这种病还能不能治愈？对以后会不会有影响呢？

大多数患儿只要早期发现，及时正规治疗，宝宝是可以健康成长的。

什么是甲基丙二酸血症呢？

甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia）是一种常染色体隐性遗传性疾病，也是我国最常见的有机酸代谢病之一。本病主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷，导致身体内代谢物异常蓄积引起。早期发病者病情通常比较严重，而且临床表现常常缺乏特异性，如果不能及时诊治，致死致残率高。所以新生儿生后早期进行血尿筛查是早期识别和诊断甲基丙二酸血症的关键。

甲基丙二酸血症的临床表现复杂，可累及脑、脊髓、血液、肾脏、肝脏、胃肠道、心脏、肺、眼、皮肤等多个脏器。当宝宝出现喂养困难、*疸消退延迟、反复呕吐、嗜睡、抽搐、肌张力低下、生长发育落后等表现时，我们就要警惕遗传代谢病的可能，宝妈宝爸需要医院就诊。

宝宝除了要进行一般血、尿常规及肝肾功能、心肌酶、电解质等检查外，还要进行血气分析、血乳酸、血氨、同型半胱氨酸、血和尿遗传代谢病检查，当出现反复代谢性酸中*、肝肾功能损害及贫血等，血筛提示丙酰基肉碱升高，丙酰基肉碱比乙酰肉碱的比值水平升高；尿筛提示尿甲基丙二酸和/或甲基枸橼酸水平升高，这时我们就考虑诊断。同时还要建议家长给患儿进行相关基因检查来明确分型。因为不同的基因分型会导致不同的预后。

（上图为治疗前后对比）

根据是否合并同型半胱氨酸的升高，分为单纯型甲基丙二酸血症和甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。早期诊断后对患儿进行维生素B12负荷试验，若临床症状及检验指标好转，为维生素B12治疗有效型，否则为无效型。对维生素B12有效型患儿，肌内注射维生素B12和口服左卡尼汀；对维生素B12无效型患儿要采用限制天然蛋白质摄入、特殊配方粉喂养(需要专科医生根据宝宝的体重、营养状况来综合评估，总蛋白摄入量1.7-2.5g/kg/天，天然蛋白限制0.8-1.5g/kg/天)，口服左卡尼汀、补充甜菜碱、亚叶酸钙等治疗。

通常经过专科医护人员的积极救治及专业细致的护理，大多数甲基丙二酸血症患儿的各项指标可以恢复正常，生长发育指标良好，但宝宝出院后还需要进行定期的门诊随访。

（图为我院新生儿随访门诊）

医院新生儿中心是由新生儿科、NICU、新生儿外科组成，共开放床位张，新生儿专科门诊全年开放。病区常年收治各种新生儿常见病、疑难危重疾病。作为国家儿童区域医疗中心（西北），接收来自西北五省及周边各大省市转运的危重症新生儿，医院其他相关科室进行多学科协作，近年来开展了新生儿少见病、罕见病及疑难危重病的救治工作，得到省内外同行的一致认可。作为全国新生儿围产专科医师培训基地，还开展新生儿教学、科研等工作。新生儿中心全体医护人员用专业精准的医疗救治水平和精细化的护理服务为广大新生儿的健康成长保驾护航。

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